但是在我們國家，由於人口基數比較大，即使一個相當低的發病率，絕對的人口數都不會是一個小數字。
2018年5月，國家衛健委等五部門聯合印發了我國第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。焦雅輝表示，首先要劃定好我國罕見病的範圍，從而有的放矢地開展相關工作。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還要再擴充罕見病的目錄。當前，相關部門已經制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態調整。
發病率相對少且病種多，造成罕見病用藥的市場相對較小，一些企業從事研發的積極性并不高，罕見病患者無藥可用的情況也相對突出。
張抒揚指出，在世界範圍內，只有不到5%的罕見病能得到有效的藥物治療。
而即便有藥，價格也會比較高。焦雅輝表示，罕見病的用藥量很少，所以企業要研發罕見病的藥，其投入和產出比差別很大，即需要大量的投入，但市場又很小。所以，罕見病的藥往往價格比較貴。
對於罕見病藥物的研制方面，北京鼎臣醫藥咨詢管理中心負責人史立臣接受《每日經濟新聞》記者采訪時表示，治療罕見病的藥品基本是以國外研制的居多，國內原研的較少。
在國外研制偏多的情況下，國務院常務會議提出對首批21個罕見藥品進口環節的增值稅優惠顯得十分關鍵。
史立臣認為，後續還可以跟進具體的降價措施，將減稅的利好更好地傳導至患者身上，例如要求生產企業、銷售企業按比例降低藥品價格等，讓患者實實在在感受到降價利好，這是十分關鍵的。 |
