全球最大的罕見病數據庫Orphanet在2019年對6172種罕見病統計後發現，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在患者兒童期發病，有近1／3的患兒在5歲前因無法獲得有效治療而死亡。顧學範介紹，目前已被發現的多數罕見病都是由遺傳性因素導致的。因此，這些罕見病可能無法通過傳統意義上的“預防”措施來避免。
新技術提升篩查和診療水平
“儘管罕見病難以‘預防’，但是通過早期篩查和診斷，仍然可以靠干預改善患者預後，提高患者生活質量。”顧學範說。目前，罕見病篩查的常見方法包括新生兒代謝篩查、遺傳咨詢和靶向篩查等。新生兒代謝篩查是在新生兒產出後進行血液及尿液檢測。這種方法可以對苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、甲基丙二酸血症等常見遺傳代謝性疾病進行早期診斷，以早期治療干預，改善預後。對於有罕見病家族史的家庭，在計劃懷孕前或孕期，可以通過遺傳檢測評估罕見病遺傳風險。靶向篩查則是面向特定人群，有針對性地進行相應的酶活性檢測，進而實現早期診斷。
在基因缺陷所致的罕見病中，神經系統、眼科、代謝類疾病所占比例較大。顧學範介紹，其中，質譜技術在遺傳代謝病診斷中處於核心地位。這項技術對一些遺傳代謝病的診斷、治療、隨訪和新生兒遺傳代謝病篩查等至關重要，是較為可靠且應用廣泛的罕見病流行病學調查方法。此前，顧學範所在的新華醫院團隊在國內首次將串聯質譜技術應用於臨床，只需一滴血即可診斷40多種遺傳疾病。現在，全國約60%的新生兒篩查中心都應用串聯質譜法進行多種遺傳代謝病的篩查和檢測。利用質譜技術進行的多種遺傳代謝病篩查結合基因篩查，是今後罕見病篩查的發展方向。
在罕見病診療新技術應用方面，北京錦籃基因科技聯合創始人、總經理董小岩博士介紹，對於傳統方式無法治療的罕見病來說，細胞與基因治療有望提供新的治療途徑。通過基因替代、基因編輯、基因修飾幹細胞治療等策略，讓人體基因正常表達，以達到治療效果。目前，該企業自主研發的用於治療脊髓性肌萎縮症及龐貝病的兩種基因治療藥物，已在多家醫院進行的一、二期臨床試驗階段取得重大突破，獲得顯著療效和進展，有望通過單次治療提高患者的生存率及運動能力。
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