臨床數據顯示，戈芮寧能顯著改善戈謝病核心指標，受試者在治療9個月後，脾臟體積降低35.32%，血紅蛋白增加2.17g／dL，為患者帶來了實實在在的生存質量提升。
“從‘無藥可用’到‘有藥可選’，是中國罕見病防治事業的一大進步。”上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科張惠文教授說，過去由於藥物稀缺，許多患者只能依賴進口藥，高昂的費用和漫長的等待讓不少家庭陷入絕望。
本土創新藥的崛起，正是中國罕見病防治事業加速向前邁進的一個縮影。
從公布兩批罕見病目錄，到罕見病診療協作網的建立；從鼓勵企業加大研發力度，到推動罕見病藥物加速審評審批……每一步都彰顯著國家對罕見病患者群體的深切關懷。
罕見病患者的“藥箱”負擔，也在一點點變輕。
2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥。目前，我國已有超90種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，“生命清單”持續擴容，溫暖了更多家庭。
“我感覺自己很幸運，能成為第一個用上戈芮寧的人。”小艾輕聲說道。她的母親緊緊握著她的手，眼中淚光閃爍：“以前總覺得孩子的病讓人絕望，現在不僅有了盼頭，更有了生命的力量。”
患者的心聲，正是健康中國建設溫暖的注腳。
從北京協和醫院的米托坦到上海交通大學醫學院附屬新華醫院的戈芮寧，從“孤兒藥”的破冰到本土創新的崛起，防與治的每一步，都在為患者點亮生命燈塔。
希望不“罕見”，生命不孤單。相信在不遠的將來，隨著政策的支持、企業科研創新的突破和社會各界的共同努力，更多罕見病患者將告別病痛，迎來希望。 |
