在國內科研方面，焦雅輝表示，國家衛健委會同有關部門，加強罕見病相關科技研發，通過新藥專項、公益性行業科研專項，還有國家重點研發計劃、精准醫學重點專項等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。
此外，為減輕患者家庭負擔，相關部門也實施了一些救助措施。焦雅輝表示，針對罕見病家庭，開展了補助和救助的項目，比如和民政部、慈善組織和社會組織組建罕見病聯盟，各方社會力量通過對罕見病家庭和患者進行救助，減輕了他們經濟和精神上的負擔。
將大力開展醫務人員培訓
除了藥品問題外，目前也存在一些罕見病患者輾轉多次求醫才能够確認所患何病的情況。
“對於罕見病的患者，這是一個世界共性的問題，不光是我們國家的問題，很多的罕見病我們缺乏有效的診斷和治療的手段。”焦雅輝表示，由於罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，我國很多醫院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。
張抒揚表示，對罕見病的診療而言，早診早治非常重要。但目前在全國乃至世界範圍內，能够有罕見病診療能力的醫生較為稀缺。對此要開展大量的培訓，讓有能力的醫生走入基層，通過培訓使更多的醫生能够具備這個能力。 |
