在漫長的生命進化過程中，染色體會發生重排而導致核型變異。每百萬年嚙齒類動物就會積累3.2－3.5種染色體重排，而靈長類動物也會積累1.6種染色體重排。這類事件如何在實驗室模式動物中進行模擬和研究？
中國科學院動物研究所李偉、周琪團隊與中科院分子細胞科學創新中心李勁鬆團隊等首次實現了哺乳動物完整染色體的可編程連接，創建出一系列具有19對染色體的全新核型的實驗小鼠，在實驗室以人工設計的方式實現了自然界中經過數百至數萬年才能實現的核型演化事件。該研究發現了染色體長度的限制；揭示了染色體重排對生殖的影響；證實基因組組裝的穩健性是染色體演化的重要基礎，為哺乳動物染色體結構改造、動物新核型亞種的創造以及染色體結構變異疾病的模擬提供了可行的技術路線，開啟了哺乳動物染色體遺傳改造的新領域。
該成果發表於《科學》和《細胞研究》雜誌（Science， 377（6609）：967－975；Cell Research，32.11 （2022）：1026－1029）。
人類早期胚胎翻譯組圖譜及合子基因組激活因子研究
在人類卵子受精後，早期胚胎起初基本處於轉錄沉默狀態，翻譯調控對於卵子成熟、受精及胚胎基因組激活都起到了重要作用。合子基因組激活作為生命的第一次基因表達，是胚胎發育啟動的標誌性事件。然而人類合子基因組是如何激活的長久以來一直是一個未解之謎。
清華大學頡偉教授、山東大學陳子江院士與趙涵教授課題組，通過開發超靈敏翻譯組與轉錄組聯合測序技術，首次繪制了人類早期胚胎發育的翻譯圖譜。該工作通過尋找基因組激活時期高翻譯的轉錄因子，鑒定出了TPRX1／2／L家族蛋白，證明其對人類合子基因組激活和早期胚胎發育起到了重要調控作用。該工作解決了人類胚胎程序第一次是如何啟動的重大基礎科學問題，並且為未來治療不孕不育、改善輔助生殖技術提供了重要的理論基礎和研究工具。
該研究成果發表於《科學》雜誌 （Science 378， eabo7923）。
高精度生命全景時空基因表達地圖繪制 |
