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2022年度中國生命科學十大進展
http://www.CRNTT.com   2023-01-19 15:08:16


 

  缺血性腦血管病精準治療方案

  高復發是缺血性腦血管病防治的世界難題,但各國指南推薦的阿司匹林單一抗血小板治療效果有限,而叠加其他藥物的聯合抗血小板治療的臨床研究均因無效或增加嚴重出血風險而失敗,因此聯合治療曾被國際指南禁用於缺血性腦血管病。

  首都醫科大學附屬北京天壇醫院王擁軍團隊在國際上首次提出的阿司匹林叠加氯吡格雷的短程雙通道雙效應聯合治療方案改寫了歐美等多國指南。基於此方案他發現氯吡格雷吸收與代謝通路的關鍵基因ABCB1、CYP2C19和F2R均顯著影響藥物療效,並針對攜帶氯吡格雷功能缺失等位基因的人群提出了“繞行基因”的替格瑞洛替代治療方案,該方案可使復發風險相對降低23%,被NEJM評價為開啟了腦血管病基因指導治療的新時代,被Nature Medicine和European Heart Journal評價為基因分型指導腦血管病治療的新契機。

  以上研究成果發表於《新英格蘭醫學雜誌》(N Engl J Med 2021,385(27):2520-2530)。

  研發顛覆性基因解碼技術,描繪世界首張“擾動圖譜”

  人類基因組早被測序,但其功能至今鮮為人知,這嚴重妨礙了疾病診治。上海科技大學池天團隊,獨辟蹊徑,八年一劍,將“CRISPR基因編輯”和“Cre基因重組”兩大底層工具融合成顛覆性的“高通量、泛組織”基因功能解碼技術iMAP,能將小鼠基因的解碼速度提高至少100倍。本工作還利用iMAP,成功描繪了世界首張“擾動圖譜”,它展示了小鼠90個蛋白編碼基因分別在39種組織細胞的基本功能,也必將催生覆蓋全部基因和組織、解碼整部“生命天書”的“全景擾動圖”,後者將成為未來人們探索生命奧秘時必不可少的“世界地圖”。iMAP性能穩健、操作簡單、易於普及、用途廣泛(包括挖掘疾病藥靶和優化水稻品種),實現了基因解碼領域從0到1的技術突破。

  該成果發表於《細胞》雜誌【Cell,2022,185(16):3008-3024.e16】 


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