中評社北京2月29日電／據科技日報報導，2月29日是國際罕見病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏寶寶”“不食人間煙火的孩子”……這些看似美麗的名字背後，卻對應著成骨不全症、白化病、黏多糖貯積症、苯丙酮尿症等疾病。這些疾病的患病人數僅占全球總人口的0.65‰—1‰，因此被統稱為罕見病。
罕見病為何難以預防？早期篩查和診斷罕見病有何手段？哪些新技術和前沿研究有望助力罕見病的診療？在第17個國際罕見病日到來之際，記者採訪了相關專家。
多數罕見病難以預防
世界各國對罕見病的定義各不相同。《中國罕見病定義研究報告2021》提出，符合“新生兒發病率低於1／10000，患病率低於1／10000，患病人數低於14萬”這三個條件其中一個的疾病，即為罕見病。
目前，我國的罕見病管理工作仍處於起步階段，罕見病流行病學數據相對缺乏，主要通過罕見病目錄的形式進行管理。2018年5月和2023年9月，國家衛生健康委等部委聯合發布《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，分別收錄121和86種（類）罕見病。罕見病目錄作為相關政策制定的重要參考依據，還在持續動態修訂增補中。
雖然罕見病的單病種發病率和患病率較低，但患者的絕對數量不少。據統計，全球範圍內的罕見病患者比例占總人口數的6%—8%，約有3億—4億人受到罕見病的影響。
“我在門診中遇到的患者，有不少患有罕見病。每次看到家長懷中抱著那些頭髮枯黃、目光呆滯、不會開口說話，或者肝脾腫大、骨骼畸形的孩子，我的心情就特別沉重，這些孩子很多都錯過了最佳診療時期。”罕見病專家、上海市兒科醫學研究所副所長顧學範教授說。
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