中評社北京6月17日電／據澎湃新聞報道，6月16日晚，澎湃新聞從北京協和醫院獲悉，我國首例罕見病同情用藥在該院落地。14日晚上，一名患有陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）的罕見病患者在北京協和醫院服用一種藥物，這種未上市的新藥在國外研發還處於三期臨床試驗階段。該患者並不是通過常規的入組新藥臨床試驗獲取，而是通過拓展性同情使用臨床試驗用藥的方式申請到了這種藥物，這種方式開啟了我國罕見病同情用藥的破冰之路。
罕見病患者求藥路受阻
6月16日，北京協和醫院官方微信公號介紹了這一案例，患者張女士（化名）14年前在北京協和醫院血液內科韓冰主任醫師處被確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，這是一個慢性破壞性、威脅生命的血液病，由造血幹細胞基因突變引起，全球發病率僅為1.3／百萬人口，被稱為“罕見病中的罕見病”。主要症狀為血管內溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最終死於血栓或骨髓衰竭的並發症。
10餘年來，張女士長期在協和血液內科隨訪，間斷接受小劑量激素、輸血、抗凝治療以控制病情。2018年2月，張女士突發靜脈性腦梗死伴出血，出現意識喪失、偏癱失語，以及危及生命的癲癇大發作。經協和血液內科、神經科等搶救，在使用PNH治療藥物依庫珠單抗後，她被從死亡線上拉回來，並維持用藥至今，未再出現顱內血栓，溶血情況也明顯好轉。
依庫珠單抗中國已批准上市，但至今未被引進中國，張女士用藥均為自行購買。疫情以來，由於購藥途徑受阻，她面臨斷藥困境。並且，由於持續依庫珠單抗治療使異常的PNH細胞大量堆積，如果6月16日前未能繼續用藥，會使體內的異常細胞再次被補體攻擊而破壞，極有可能出現比之前更加嚴重的爆發性溶血，再次危及生命。
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