中評社北京1月19日電／網評：關注罕見病診療 讓生命被溫柔以待
來源：中國青年報 作者：堂吉偉德
“目前，全球收錄了7877種罕見病，其中5018種提供了發病時間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經發病了。”在2021年中國罕見病大會上，國家兒童醫學中心主任、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說。（《中國青年報》1月18日）
單類型的罕見病群體數量不多，但所有罕見病累計起來的總數卻不少。全國層面有超過1680萬名的罕見病患者，出生後第一年的死亡率超過三成，這些患者若能及時得到發現、診斷和治療，就可以大大提高生存率。
以藥品為例，罕見病人數量少用藥量小，利潤薄弱導致藥企生產的積極性不高，如果不能通過信息匹配實現供需對接，達到以需定供的效果，終端的分散化會導致生產環節的浪費，給藥企營利帶來風險並有擴大虧損之虞。再以治療為例，專業研究某個罕見病的專業人士相對較少，分散在各個醫療機構和地域，則進一步稀釋了治療能力。罕見病治療往往離不開多學科的參與和協同，如Noonan綜合征，通常會在內分泌、心臟、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。
從長遠的角度來看，建立罕見病治療的成熟體系機制，也需要實現經濟和社會效益的結合，最大化發揮既有資源的作用，通過整合資源要素來提高使用效率，在降低總體成本的基礎上實現社會效益和民生效益的最大化。對此要以區域、跨區域和全國作為單位，建立統一的協作與聯動機制，實現資源要素的整合，最終來解決“誰來治”“怎麼治”的診治困境。比如有的地方成立專業的罕見病救治中心，組建相關專家委員會不失為有益探索。
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