近年來，罕見病逐漸為公衆所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。
民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發展中心”，為叙述方便，本文將使用這一舊稱）的創始人黃如方本人也是一名罕見病患者，他患有假性軟骨發育不全，這是一種被俗稱為侏儒症的先天性發育異常疾病。這些年他致力於推動罕見病的公衆傳播，見證了中國罕見病問題的改善。不久前，黃如方和筆者分享了他對中國罕見病問題的思考。
患者參與聯通各方力量
受疾病影響，黃如方身高不足一米，但工作生活如常。2008年，他跟王奕鷗一起創立了瓷娃娃（成骨不全症）關懷協會，2013年他創立了罕見病發展中心。
黃如方認為，很多人以自上而下的視角審視、同情罕見病患者，卻忽視了罕見病人可以在有關疾病的決策環節中作出貢獻。“開發新藥的過程我們是可以作出貢獻的，比如我們願意主動參加臨床試驗，也願意幫忙尋找病人。我們可以推動政府的審批。我們願意把自己貢獻出來做科研。這就把各方面都打通了。”
每年，黃如方所領導的罕見病發展中心都會組織一個叫做罕見病高峰論壇的會議。參會人員包括國內外罕見病領域的專家學者、臨床醫生、醫藥企業、測序機構、政府部門、罕見病組織、患者家庭等。涉及這麼多層面的醫療會議，在國內并不多見。
“罕見病峰會基本上每個環節都有患者的參與。”黃如方說，“一些國外演講者把科研項目帶到中國來尋求合作，我們就為他連接專家、醫院、藥企。有國外藥企研究某種疾病，我們就把公司要參會的消息傳遞給病人社區，病人自願參加公司未來的臨床試驗，也能知道國外醫藥的進展。藥企也希望聽到病人更多的聲音，在會上它能聽到患者和家庭的訴求。” |
